Terapia genica per neonata con Sma: passo avanti nella ricerca

Terapia genica per neonata con Sma: passo avanti nella ricerca

Terapia genica per neonata con Sma: passo avanti nella ricerca

Una neonata di Palermo, di soli 27 giorni, ha ricevuto un trattamento con terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (Sma). Nonostante fosse asintomatica, la diagnosi precoce è stata possibile grazie alla presenza della malattia nel fratellino di due anni, che ha beneficiato della terapia genica a 11 mesi di età. Questo intervento precoce rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro questa malattia.

Il trattamento è stato effettuato nel Policlinico G. Martino di Messina e, secondo le previsioni, la piccola paziente sarà dimessa a breve. Questo caso rappresenta la prima volta in Sicilia in cui una neonata asintomatica viene trattata con terapia genica a così giovane età.

La diagnosi, scrive oggi l’Agenzia nazionale di stampa siciliana,  è stata effettuata nella terapia intensiva pediatrica del Policlinico di Palermo e la bambina è stata immediatamente indirizzata al centro malattie Neurodegenerative di Messina. In pochi giorni, le è stato somministrato il farmaco attraverso un’infusione preziosa della durata di 60 minuti.

La terapia genica è un approccio innovativo che aiuterà la bambina a non sviluppare i sintomi di una malattia che avrebbe altrimenti gravemente limitato le sue abilità motorie e respiratorie, la capacità di deglutire, con una drastica riduzione della sua aspettativa di vita. Questo è quanto affermato dall’unità di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale, diretta dalla Professoressa Sonia Messina, e dall’Unità di Patologia e Terapia intensiva neonatale diretta da Eloisa Gitto.

La madre della piccola ha voluto sottolineare l’importanza della ricerca e dell’investimento in studi e nuove sperimentazioni. “La storia di mia figlia – ha detto – è la testimonianza di quanto sia importante la ricerca. Senza la ricerca i miei figli non avrebbero avuto una possibilità. Come famiglia abbiamo colto nella tempesta una positività che deriva dal valore intrinseco della vita e della salute, perché nulla è scontato e noi vogliamo cogliere la bellezza di tutto ciò che oggi per noi ha ancora più significato”.

Questo caso rappresenta un esempio di come la ricerca e l’innovazione possano fare la differenza nella vita delle persone affette da malattie come la Sma, offrendo speranza e nuove possibilità di trattamento.